Lunedì 12 febbraio sono andato in rappresentanza della Regione Emilia-Romagna all’inaugurazione della Campagna Rare Disease Day 2024, una conferenza stampa organizzata da Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare. L’occasione è la Giornata delle Malattie Rare, che ricorre in un giorno raro: il 29 febbraio.
La nostra Regione ha già dal 2004 una rete regionale per le malattie rare (MR), presentata durante la conferenza stampa dalla sua coordinatrice, la dr.ssa Elisa Rozzi, metto di seguito una breve sintesi delle attività, di cui la ringrazio.
La rete MR è costituita da centri clinici, con il compito della diagnosi e presa in carico dei pazienti; dai distretti sanitari, che erogano il certificato di esenzione e dalle farmacie ospedaliere, che si occupano dell’approvvigionamento e distribuzione dei farmaci ai pazienti, in relazione a quanto prescritto nei loro piani terapeutici personalizzati (PTP).
Questi tre grossi nodi sono collegati da un sistema informativo che li mette in rete in tempo reale e rappresenta il primo strumento di gestione della complessità del grande campo delle MR, permettendo l’implementazione del registro regionale per le MR, che a sua volta va ad alimentare attraverso un data set definito il registro nazionale per le MR, allocato presso l’Istituto Superiore di Sanità.
Della rete regionale fanno parte anche i centri clinici di eccellenza, che sono entrati quali full member in una fra le 24 reti europee di riferimento (ERN) per le MR, suddivise per branca: la nostra Regione vede una forte presenza dei propri centri nelle ERN, così come accade più in generale su tutto il territorio italiano, a dimostrazione dell’importante capacità diagnostica e assistenziale dei centri di riferimento italiani. Il nostro paese vanta tre centri di coordinamento italiani per altrettante ERN, e uno di essi si trova in Emilia-Romagna, presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli.
Il secondo strumento per gestire la complessità di questo campo è il modello organizzativo Hub & Spoke, già previsto nel Piano sanitario regionale 1999/2001. Tale modello prevede la creazione di reti assistenziali per grossi gruppi di patologie rare tramite l’istituzione di tavoli multidisciplinari composti dai clinici di riferimento, dall’istituzione Regione che funge da facilitatrice e dalle relative associazioni di pazienti, che contribuiscono ai lavori non solamente portando alla luce i propri bisogni, ma anche mettendo a disposizione conoscenze e azioni concrete. I gruppi di lavoro sono permanenti, hanno il compito di definire il centro Hub e i centri Spoke della rete ma soprattutto le interazioni fra tali nodi, e di redigere documenti di percorso o piani diagnostico-assistenziali condivisi e omogenei sul territorio regionale. I documenti di percorso regionali sono cornici di livello ampio, che devono successivamente essere interpretati e realizzati in tutti i territori tramite specifiche organizzazioni aziendali, nel rispetto delle peculiarità locali. Un esempio virtuoso sul territorio bolognese è quello della rete metropolitana per le MR, che mette in rete i professionisti di diversi ospedali impegnati nella diagnosi e presa in carico condivisa di pazienti con patologie complesse e multi-sistemiche.
I temi attualmente alla maggiore attenzione della rete sono:
- La continuità assistenziale tra ospedale, territorio e domicilio, per garantire la migliore presa in carico dei pazienti in tutti i necessari setting assistenziali, attraverso percorsi condivisi e fluidi.
- La transizione fra l’età pediatrica e l’età adulta, e anche fra l’età adulta e l’età anziana, in quanto, sia la sempre maggiore competenza dei centri clinici sia l’entrata nel mercato di farmaci di ultima generazione, garantiscono a sempre più pazienti la possibilità di diventare anziani, con la necessità di affrontare le problematiche di salute peculiari di questa età, ma nel rispetto del più ampio quadro clinico della patologia rara.
- Il coinvolgimento dei medici di famiglia tramite formazione e informazione, per fornire sia ai medici di medicina generale sia ai pediatri di libera scelta una serie di competenze relative ai cosiddetti “segni maniglia” che possono indurre un sospetto di malattia e permettere conseguentemente l’invio del paziente presso un centro di riferimento specialistico. L’obiettivo fondamentale è quello di ridurre il ritardo diagnostico, che è purtroppo fisiologico nelle MR, ma dal quale dipendono il potenziale peggioramento delle condizioni cliniche e della prognosi del paziente.
- La partecipazione attiva delle associazioni dei pazienti ai tavoli di lavoro per condividere le scelte assistenziali, nel quadro complessivo delle politiche sanitarie regionali.
Per approfondire questi temi si rimanda al report regionale per le malattie rare, che viene redatto tutti gli anni per presentare alla cittadinanza i dati di attività del registro regionale, e il cui ultimo aggiornamento sarà pubblicato nel sito della RER entro il mese di marzo.
Si invitano tutti gli attori del grande mondo delle malattie rare – clinici ospedalieri e di famiglia, professionisti sanitari, pazienti e loro associazioni e altri organismi – a partecipare al tredicesimo convegno regionale di formazione e informazione sulle MR, che si terrà il giorno 9 marzo p.v. presso la Terza Torre della Regione.
Notizia, programma e link di iscrizione nel sito della RER.
